Внимание родители! Фенилкетонурия.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — тяжелое наследственное заболевание, связанное с мутацией на генном уровне, которое характеризуется главным образом поражением нервной  системы, наступающее вследствие врожденного  дефекта фермента, отвечающего в  организме человека за нормальный обмен  фенилаланина (одной из незаменимых  аминокислот, входящих в состав белка). Ознакомившись с симптомами фенилкетонурии  и методами борьбы с этой болезнью – вы сможете своевременно обнаружить первые признаки,  а значит успеть обратиться к врачам.
Фенилкетонури́я — заболевание, связанное с нарушением метаболизма альфа-аминокислоты фенилаланина, в результате чего, в клетках и далее во всем организме накапливаются токсические производные не корректного обмена веществ, что в свою очередь приводит к тяжелым и глубоким поражениям центральной нервной системы. В медицинских источниках, иногда, используется термин — фенилпировиноградная олигофрения. В крови и других жидкостях организма накапливается в  большом количестве фенилаланин  и повышено образуются такие вещества как  фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием нарушенного обмена в мозге  является тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. Избыток фенилаланина накапливается в клетках печени и  попадает в кровоток, где его количество является токсичным для  клеток мозга. Почки не справляются  с его реабсорбцией, врезультате чего он выводится с мочой. Именно наличие  этого фенилкетона в моче дало основание  назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией.

Клиническая фенилкетонурия.
Новорожденные с фенилкетонурией, обычно выглядят здоровыми, но бывают случаи, когда ребенок похож на дорогую антикварную фарфоровую куклу (очень светлые волосы, ярко-голубые глаза, сухая бледная кожа, что заметно даже на фото), особенно это заметно у детей рожденных с темными волосами. Манифестация ФКУ происходит обычно в возрасте 2-6 месяцев.
Если болезнь своевременно не диагностирована , то уже к двухмесячному возрасту у ребенка начинается чрезмерная раздражительность, частые приступы рвоты. Многие дети очень быстро и чрезмерно прибавляют в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. У большинства из них рано зарастает большой родничок. По мере роста малыша, приблизительно в период от 4 до 9 месяцев, становятся очевидны отставания в психомоторном развитие, дети перестают реагировать радостью на обращение к ним, узнавать мать, не фиксируют взгляд и не реагируют на яркие игрушки, не переворачиваются на живот, не сидят.
Еще одним очевидным проявлением фенилкетонури́и у детей является неспецифический и неприятный запах кожи (в народе говорят – «мышами пахнет»). Иногда наблюдаются приступы резкой активности, не свойственной по возрасту, а так же расстройства аутического характера. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные приступы — развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц, проявляется своеобразной «позой портного» (поджатые ноги и согнутые руки).
Могут наблюдаться гиперкинезы, атаксия, тремор рук, иногда порезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются экзема, дерматиты. Обнаруживается склонность к артериальной гипотензии. умственная отсталость достигает, как правило, глубокой степени (идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность).
Врачи обращают внимание на тот факт, что при отсутствии лечения, уровень IQ такого ребенка не будет превышать отметки 50.

Дигностика фенилкетонурии
Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных в сроки 5-14 дней жизни обследуют на выявление повышенной концентрации фенилаланина в крови.
Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина. Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Последнее соединение «пахнет мышами», так что болезнь легко диагностировать по запаху; именно так она и была впервые обнаружена.
Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматография аминокислот,использование аминоанализаторов и др.),
которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями.
Один из важнейших методов диагностики является изучение родословной пациента на предмет выявления факторов, способных спровоцировать фенилкетонури́ю (близкородственные браки, случаи подобного заболевания у кровных родственников). Данный анализ крайне важен для прогнозирования вероятности заболевания фенилкетонурией у будущего потомства.

Лечение.
Поскольку формулы прогноза генетических заболеваний не существует – врачи пользуются общими методами исходя из общего опыта лечения фенилкетонурии в разных странах. В основе медикаментозного лечения фенилкетонурии лежат препараты ноотропной группы. В обязательном порядке, при лечении фенилкетонурии у детей назначается курс лечебной гимнастики, массажа, а так же занятия, развивающие логику, тесты на способности.

Диетотерапия
Разновидностей диетотерапии несколько, поскольку в разных странах врачи разработали лечебное меню с учетом основного списка продуктов питания в отдельно взятом регионе. Неизменными остались только принципы, по которым это меню составляется:
1. Уменьшить, а при необходимости исключить вовсе, белковую пищу из рациона.
2. Если у младенцев уровень фенилаламина находится в установленных пределах – диета не назначается, чтобы ребенок получал полноценное питание, необходимое в первые месяцы жизни. Но при этом ведется строгое наблюдение за уровнем аминокислот.
Лечебный рацион обязательно должен состоять из лечебных продуктов (аминокислоты без фенилаланина), натуральные продукты, индивидуально подобранные и продукты, основу которых составляет крахмал. Больные фенолкетонурией вынуждены соблюдать диету пожизненно. Прекращение диетотерапии в дошкольном возрасте дает снижение уровня интеллекта в 10 позиций уже через неделю. В следующие пять лет этот показатель стремительно растет. А отказ от диетотерапии в пубертатном возрасте влечет за собой изменения белого вещества мозга и уменьшения показателей психического здоровья.
Дети с фенилкетонурией требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).